罕见病约80%为遗传性疾病 罕见病的病因和如何预防

2023年2月28日是第16届“国际罕见病日”，今年的主题是点亮你的生命色彩，旨在提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。

据了解，目前全球已发现了7000多种罕见病，约80%为遗传性疾病，约50%发病于儿童期。全球有3亿罕见病患者，我国的罕见病患者数量也已经超过2000万，且每年新增患者超过20万。

罕见病由于稀少治疗困难且不被人普遍认识。但是罕见病也不“罕见”，它也有可能发生在我们身边。

今天，趁着这个机会，想跟大家聊一聊罕见病。

什么是罕见病？

罕见病，又称“孤儿病”，指那些发病率极低的疾病，即患病人数占总人口的0.65%o-1%的疾病。世界各国根据国家具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。

根据《中国罕见病定义研究报告 2021》，罕见病被定义为新生儿发病率小于一万分之一、患病率小于一万分之一、患病人数小于 14 万的疾病。符合其中一项的疾病，即为罕见病。

罕见病的病因

每个人都可能存在着缺陷基因，如果父母双方有同样的缺陷基因，生出的孩子就有可能患罕见病。

基因突变或者基因缺陷等遗传因素占80%，感染、过敏性反应、机体退化或增生占20%。

约有50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，病情常进展迅速，死亡率很高。

部分罕见病

①脊髓性肌萎缩症

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，发病的对象不分性别、种族、年龄。

患有脊髓性肌萎缩症的宝宝会出现肌肉无力和萎缩等症状，有的患者伴有手震颤，舌震颤，腱反射减弱或消失，呼吸系统症状，症状会随着年龄的增长而不断恶化，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至无法呼吸和吞咽，严重的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。

②杜氏肌营养不良

杜氏肌营养不良症又叫假肥大型肌营养不良症，是一种常见的X-连锁隐性遗传、致死性肌肉疾病，由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白基因突变而引起抗肌萎缩蛋白完全或部分缺失所致。

患者常在 3-5岁时出现运动迟缓、步态异常、站立困难等症状，随着年龄的增长而逐渐恶化，约12岁时就需要依赖轮椅出行，20岁左右可能因心肺功能衰竭而死亡。

③白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。

白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病患者对紫外线敏感，易晒伤，甚至诱发皮肤癌。

④血友病

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由于一组凝血因子缺乏所导致凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，也是严重危害新生儿健康的出生缺陷疾病。

血友病主要表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止、血肿形成及关节出血。负重关节如膝、踝关节及肌肉的反复出血可导致关节肿胀、肌肉坏死，进而引发关节畸形、肌肉萎缩，甚至肢体残疾。

⑤成骨不全症

成骨不全症又称为脆骨症，该病是由Ⅰ型胶原编码基因及其代谢相关基因突变，造成胶原蛋白形成缺陷，进而引起的一种遗传异质性结缔组织疾病。

患者会出现骨质脆弱、反复骨折、骨头畸形生长等症状，严重者打个喷嚏、提个被子、甚至一个拥抱都可能导致其骨折，如不及时治疗或致终生残疾。

⑥泛发性脓疱型银屑病

泛发性脓疱型银屑病是由中性粒细胞在皮肤中积聚引起的，会在全身广泛爆发疼痛性的无菌性脓疱。

其典型临床表现为大片红斑基础上密集的针头至粟粒大的无菌性小脓疱，部分可融合成脓湖，脓疱干凅后结痂，成批反复发作并伴高热，可能引起肝肾系统损害，或因继发感染、器官功能衰竭而危及生命。

⑦小胖威利综合征

小胖威利综合征又称为普拉德-威利综合征，因第15号染色体长臂异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征。

主要临床表现为患者无法控制食欲，大量进食引起体重快速增长、过度肥胖，并伴随认知障碍、易暴怒等症状。小胖威利综合征会导致过度肥胖，出现阻塞性呼吸、血糖过高及心脏方面问题，严重者会有猝死的危险。

尽管目前很多罕见病还不能被完全治愈，但是尽早地发现和治疗还是非常重要的。

科学的诊疗手段可以有效控制和缓解疾病症状与发展进程。把好预防关，早发现、早干预是罕见病防治的最佳途径。

如何预防罕见病？

①孕前检查

进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚。避免高龄生育。孕前行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。

有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

②孕期检查

通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

③新生儿筛查

部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。