在医学上,唐氏综合征(又称21三体综合症、天愚型或Down综合症)属于很常见的染色体疾病,是由染色体出现异常,在21号染色体上多了一条染色体而导致的疾病。很多孕妈拿到唐筛检查报告单,实际上唐筛21三体数值并非越大越好,当超过1:270临界值时,会提示患病风险,出现1/8485这样的检查结果,很明显不正常,需要进一步检查后才能明确诊断。
唐筛正常值范围外提示存在风险
唐筛结果21三体数值并非越大越好,在临床上唐氏筛查主要筛查21、18、13三体综合征的异常情况,通常21三体综合征临界值为1:270,数值高于临界值说明患21三体综合征的风险高,属于高风险人群,不过由于唐氏筛查准确性并非百分百,需要做进一步检查来明确胎儿是否存在异常情况。而唐筛结果低于1:270就属于低风险人群。孕妇在孕期不用过于担心,根据医生建议来进行下一步孕检即可,所以说唐筛结果21三体数值越大不能说明越好。
中期唐筛低风险检查单
在临床上,21三体低于1:270属于低风险人群,如果位于1:270-1:1000为高风险人群,需要进一步检查,出现21三体高风险的原因有孕妇年龄较大,卵巢功能减退导致卵子质量降低,出现21三体高风险几率相对较高。另外,胎儿本身患有21三体综合征也会导致21三体高风险,还有可能是孕妇在怀孕期间受到周围环境的影响导致的,21三体高风险并不代表胎儿一定患有唐氏综合征,需要做进一步检查。
21三体综合征是比较严重的一种染色体疾病,会对胎儿造成较大影响,孕期可能会造成流产、早产等现象,就算顺利出生后,胎儿可能会出现特殊面容、智力低下、身材矮小、生长发育迟缓等问题,所以女性在怀孕过程中要做好每一项产检,孕前可以进行染色体检查,孕期也要避免有毒有害的物品,这样才能降低胎儿出现畸形的几率,生下健康宝宝。
21-三体综合征的比值为1/8485不正常,考虑唐氏综合征的风险比较大。正常情况下,21-三体综合征的截断值应该为1:270,如果风险值介于1:270-1:1000之间称为临界风险。唐氏筛查计算21-三体综合征的风险值,一般是以比值来表示,根据比值与截断值的大小比较来判断是否为高风险。
通常情况下,21-三体综合征正常值范围是1:800,在1:800以内范围的人群属于高风险人群,需要做进一步的产前诊断,可以通过羊水穿刺抽取羊水进行染色体核型分做产前诊断。如果有羊水穿刺的禁忌症,可以采取母体外周血检测胎儿DNA的方法进行,这种方法也就是无创DNA。