通常来说,孕妇在医院做唐筛检查,可以发现胎儿是否存在发育异常,以及患唐氏儿的风险高低。如果检测结果是低风险,说明宝宝可能正常,如果属于21三体临界风险,那么风险值介于高风险和低风险之间,需要继续做无创DNA或羊膜腔穿刺进一步诊断,确定胎儿是否有染色体疾病。
唐筛21三体临界一般没事
在临床上,唐筛检查结果为21三体临界确实一般都没事,不用过于担心,但是需要做好进一步抽血检查,比如无创DNA或羊水穿刺,通常当地三甲医院都可以做,这两项结果准确率都在99%以上。另外,抽血检查前最好空腹,大约一周左右可以出结果报告,部分人可能需要结合家族遗传病史,以及超声检查结果综合判断。
一般来说,21三体综合征达到临界值,并不代表胎儿一定就有问题,唐氏筛查检出率大约在60%-80%,有一定的假阳性率。报告显示接近临界值范围还不算特别严重,可以配合做进一步的检查,比如进行绒毛膜促性腺激素检查,如果检查的结果没有问题,那一般就没事,没必要过分担心。
无创DNA比唐筛结果更准确
虽然现在做唐氏筛查也可以查出是否有21三体综合征,但目前而言无创DNA的准确性和全面性要高于唐筛,准确几率能够达到99%,如果在做无创DNA后,确定有问题,那这个宝宝大概率就不能保留。
引起孕妇21三体临界风险的原因有很多,包括饮食营养、年龄、孕周期等,其中孕妇的年龄是特别重要的因素,一般高龄孕妇出现21三体临界风险的几率会更高一些,具体情况分析如下:
孕妇身体情况、体重、标本变性也都可能会造成21三体临界风险,在进行唐氏筛查的时候提示21三体临界,说明这种风险介于高风险和低风险之间,孕妇可以在24周的时候做一次四维来判断胎儿的生长情况,排除胎儿发育畸形的可能,同时一定要定期的进行孕检,密切观察胎儿在子宫里的状态。
21三体的临界风险是低风险的特殊划分,属于低风险和高风险之间的范围。临界风险是指患唐氏症的概率相对较低,不完全排除患病的可能。所以孕期还是要好好护理,积极进行各种致畸检查。因为唐氏筛查只筛查出可疑的唐氏综合征人群,所以唐氏筛查的准确率还是比较低的,大概只有60%-70%。
无创DNA结果可作为诊断依据
如果担心21三体的临界风险,还可以做进一步的无创DNA检测。唐筛查风险低,只能说明胎儿很可能没问题,但不能确诊。虽然临床上比较少见,但还是有可能发生的,所以生唐也是有可能的。21三体综合征的风险值通常应低于参考值,即小于1:270。如果低于这个值,则认为儿童患21三体综合征的可能性很低。如果明显高于这个参考范围,就认为孩子有高度或中度的21三体综合征风险,这是很危险,当然该检查只是预测,并不能作为诊断依据。