一般来说,无创检查时发现胎儿20号染色体偏多,翻盘的概率还是比较大,但是每个孕妇情况不一样,不能一概而论,孕妈妈需要做进一步羊水穿刺进行确诊,同时还应该咨询遗传医生,根据自身的实际情况,决定妊娠结局。
20号染色体偏多有一定翻盘率
无创DNA检查发现胎儿第20号染色体偏多,属于低风险,其实也有翻盘的机会,虽然该检查准确率很高,大概为95%,但是仍然有5%的几率为假阳性,这部分孕妇需要及时配合医生在孕18-24周左右做羊水穿刺检查。羊水穿刺检查的准确率比无创更高一些,大概在99%以上,可以准确判断胎儿染色体异常情况。
无创查出染色体偏多有5%几率翻盘
无创显示胚胎20号染色体数目偏多的时候,还是有机会翻盘的。若是羊水穿刺结果仍显示胚胎20号染色体数目偏多,建议引产,反之是可以继续妊娠。无创就是无创DNA产前检测,主要通过抽孕妇的外周血来进行孕妇外周血当中胎儿游离DNA的一个检测,以确定胎儿所携带的遗传物质是否有异常。该项检查的最佳的时间是在孕12-22周,若是在此时间段内进行无创检查后,若是得知胚胎20号染色体数目偏多的话,常提示胚胎的20号染色体存在异常情况,可能会导致胚胎停止发育、胎儿畸形等。
当然无创显示胚胎20号染色体数目偏多也不能够完全确定胚胎的20号染色体就一定存在数目偏多的情况,毕竟无创检查的准确率只有95%,而且在怀孕期间还有一项检查胎儿染色体准确率更高的羊水穿刺检查,该项检查的最佳时间在孕18-24周左右进行,其准确率在99%以上,所以无创显示胚胎染色体数目偏多的情况下,无论是20号还是多少号染色体数目偏多,都会有一定的翻盘的几率的。
20号染色体偏多孩子可能不正常,通常会出现畸形、发育缓慢、智力低下等情况,还可能会发生消化系统疾病和内分泌系统疾病,甚至导致神经系统功能异常。发现20号染色体异常,可以通过羊膜穿刺术进行进一步检查,严重时需要听从医生的建议停止妊娠。
20号染色体的变异表明卵细胞中可能存在额外的20号染色体,容易导致胎儿先天性愚笨,需要在医生的指导下采取预防措施,促进身体细胞的恢复,并定期复查。孕妇平时应避免接触物理化学的致畸因素,避免孕期擅自用药,有利于降低胎儿染色体异常发生的风险。