在临床上,染色体重复综合征是一种由基因变异引起的遗传性疾病。可由20号染色体长臂重复所引起,比如常见的染色体20号长臂重复1.2mb,是导致该疾病的主要原因。除此之外,孕期做羊穿检查,发现20号染色体异常,需要引起重视,可能会影响宝宝身体健康和正常生长发育。
20号染色体长臂重复原因分析
羊水穿刺发现20号染色体长臂重复1.2mb,可能是由于遗传因素所导致,也可能是由于物理因素、化学因素等原因引起,需要根据具体情况进行分析。如果20号染色体整条重复,胎儿存活率极低,顺利出生后也可能很快夭折,如果只是部分片段重复,严重程度需根据重复的内容而决定,下面介绍20号染色体重复1.2mb的原因:
1.遗传因素如果进行检查发现父母双方或其中一方的染色体异常,比如父母一方的20号染色体多一条或者部分片段重复,卵子或精子20号染色体就可能存在异常,结合时受精卵20号染色体就会出现异常。
母体因素是20号染色体异常原因之一
2.母体因素如果母亲年龄较大,卵子可能会发生衰老变化,从而影响同一对染色体在成熟分裂时的相关性和后期分裂时的行为。
3.物理因素如果女性在怀孕过程中或者男性在备孕过程中,长期处于辐射的环境中,或者经常进入此类环境中,电离辐射刺激则可能会导致染色体重复。
4.化学因素如果女性在怀孕时,经常接触,甚至每天都接触较多类型的化学物质,如甲醛等,则可能导致此类物质通过呼吸道或皮肤进入体内,从而影响胎儿发育。
20号染色体偏多可能会出现畸形胎儿,比如可能会出现消化系统疾病、内分泌系统疾病,甚至还可能会导致神经系统功能异常。比较严重的还可能导致胎儿畸形,以及患上多种先天性疾病。
如果出现了20号染色体异常的情况,最好通过羊水穿刺做进一步的检查,必要的时候听取医生的建议,停止妊娠,以免畸形胎儿,造成个人的经济压力过大。在怀孕的期间要谨遵医嘱定期到医院做产检。