染色体18p短臂末端缺失5.6mb 18号染色体缺失孩子会怎样

在孕期检查时，如果做无创DNA发现胎儿18号染色体短臂缺失可能是由于父母遗传因素导致，比如父母本身基因有缺陷、胚胎质量差等等，也有可能是由于胚胎细胞在减数分裂时出现异常。当然由于无创dna对于18号染色体的检查准确率并不是很高，所以建议夫妻再做一次羊水穿刺检查，如果检查结果仍为胎儿18号染色体短臂缺失，建议夫妻和家人沟通一下，及时去医院引产处理，当然若是其检查结果正常，可考虑将这个孩子生下来。

18号染色体短臂末端缺失影响孩子发育

染色体18p短臂末端缺失5.6mb

一般来说，染色体18p短臂末端缺失5.6mb，可能会引起基因遗传物质片段丢失，可能导致胎儿患上染色体结构异常综合征。在临床上，18号染色体缺失又称为18p-综合征，目前致病机理尚不明确，根据相关统计数据显示，发病机理不详。85%染色体短臂缺失的病因系新发突变，少部分为新发突变致短臂易位伴丢失，家族性发病者双亲为平衡易位携带者。

胎儿染色体缺失需做进一步检查

18号染色体短臂缺失的基因片段不同，缺失基因数量不同，其临床表现差异很大，比如说身材矮小、站立时两腿分开并向前倾，还有面圆，鼻梁平坦，唇突，低位大耳等症状。部分患者存在颈短，胸廓宽，乳头间距宽等特征。另外，18号染色体短臂缺失的症状亦可有小指并指，手足淋巴水肿，肌张力低，常有癫痫发作和神经传导障碍。少数有偏瘫和耳聋。

通常在孕期检查发现胎儿染色体18p短臂末端存在缺失情况，需要结合其他检查进行明确，如果风险非常高，建议及时终止妊娠，避免对母体或家庭造成较大伤害。另外，对于已经出生的18号染色体短臂缺失的患儿，在生活饮食上要多吃含胆碱的食物，比如鱼肉、瘦肉、鸡蛋等，可以提高记忆力，多吃谷物食品，饮食营养均衡，有利于身体康复训练。

18号染色体缺失孩子会怎样

18号染色体缺失可能会导致发育畸形或其他发育障碍，具体症状与18号染色体缺失的部位有关。18号染色体缺失一般包括短臂缺失和长臂缺失，缺失位置不同，胎儿的发育情况不同，具体情况分析如下：

• 1. 短臂缺失：可能会导致胎儿出生时体重低，双眼睑下垂、发育迟缓、身材矮小，有时伴发育畸形，如下唇外翻、女性常有颈蹼等，但听觉和视觉都很灵敏，有智力低下的可能，预后大多不良;
• 2. 长臂缺失：胎儿出生后可能体重较轻，生长迟缓、体矮，可能为轻至中度智力低下，会存在语言障碍、吐字不清、马蹄内翻足、两乳头间距较宽、手指尖细的表现。女性可能出现小阴唇发育不良，男性可能出现阴茎小、隐睾，有时伴有先天性心脏缺损、血免疫球蛋白缺乏等，尚无特殊疗法治愈。

18号染色体缺失孕妇一般无明显不适，在孕检可发现，针对染色体异常疾病尚无有效的治疗方法，主要以预防为主。建议夫妻备孕时养成良好的生活习惯、孕期合理饮食、避免辐射。如果已经出现18号染色体缺失的情况，建议遵医嘱终止妊娠。