17号染色体片段微重复严不严重 第17号染色体重复会导致的疾病

17号染色体具有易发生基因组重排的结构特征，如高基因密度、剂量敏感基因、大量的片段重复、短散在核元件、长散在核元件等。当17号染色体出现重复时，可能会导致胎儿发育不良，出现先天性疾病、发育迟缓、畸形等情况，就算宝宝能出生，也可能患Miller-Dieker综合征等疾病。

染色体片段微重复属于异常情况

17号染色体片段微重复严不严重

孕期检查发现胎儿17号染色体片段微重复，属于染色体异常情况，会有比较严重的后果，可能会导致发育不良，需要及时完善相关检查，若孕期检查中出现任何一对染色体中有一条以上的染色体重复，会导致胎儿畸形、先天性的疾病或发育迟缓。

另外，17号染色体的基因含量在有染色体中的占比较高，容易存在重复致病区域，临床可表现为马蹄内翻足、小头畸形、严重精神发育不全、鼻褶皱处皮肤结节、手指尖细、两乳头间距较宽等症状，一旦发现需要及时进行引产处理，但若是比较轻微的重复一般影响不大，积极提前医生意见即可。

17号染色体重复属于一种异常现象，有可能导致胎儿出现先天性疾病、畸形或者发育迟缓等现象，17号染色体在序列上有两份来自父母双方的拷贝，该染色体大概含有1200-1300种基因，可以为部分蛋白质合成供给进行遗传指令编码，此类蛋白质会影响机体多种功能，并且与修复DNA损伤、乳腺癌基因、神经纤维瘤基因也有一定的关联，建议夫妻双方在备孕期间进行的身体检查，避免怀有畸形儿。

第17号染色体重复会导致的疾病

一般来说，孕妇在怀孕期间需要按时到医院做产检，如果发现胎儿17号染色体出现重复等情况，往往会导致患上基因疾病，比如17号染色体三体、染色体17号单亲二体、环状17号染色体、Miller-Dieker综合征等，具体情况分析如下：

T17发生的情况极少，早期的三体胚胎丢失，仅偶见于流产组织，活产儿中未见报道。文献估计其在流产组织中发生率为0.1%，临床妊娠中发生率为0.02%。

Zhang等(2022)报道了第一例由17号染色体的母源性复合型单亲二体(mix-UPD)导致的鱼鳞病(ichthyosis)，mix-UPD使得ALOX12B基因中部分8号内含子至10号外显子纯合缺失。新生男婴在妊娠39周时顺利通过剖宫产分娩，婴儿出生时，他被火棉胶膜覆盖，并有红皮病，又称为火棉胶婴儿。

17号环状染色体患者面部有轻度畸形

环状17号染色体患者相当罕见，1971年首次发现环状17号染色体患者，迄今为止，文献报道了20余例患者。大部分表现为生长迟缓、智力障碍、癫痫发作、咖啡牛奶皮肤斑点(café-au-laitspots)和轻度面部畸形。

MDS是位于染色体17p13.3区域缺失或变异所致，发病率为1/13000～1/20000，是致死性染色体微缺失综合征，患儿大多在2岁前死亡，只有极少数的患儿可存活至成年。