染色体15q13.3微缺失综合征 染色体15号缺失可能引发的疾病

在临床上，15q13.3微缺失其实属于染色体异常情况，由于基因发生突变，在每个细胞中缺失一小块15号染色体片段。而缺失发生在染色体的长(q)臂上指定为q13.3的位置上。根据相关研究结果表明，15q13.3微缺失患儿存在智力低下、癫痫发作、行为障碍和精神疾病等情况，通常在基因检测时能够被检测出来。

15号染色体微缺失综合征介绍

染色体15q13.3微缺失综合征

15q13.3微缺失是一类染色体出现异常的遗传病，由每个细胞内的15号染色体上缺失某些特定的遗传物质而引发的。缺失遗传物质的染色体长臂区域在医学上被记为q13.3，下面介绍染色体15q13.3微缺失综合征有关症状、发病原因、发病率、基因突变、遗传模式等相关信息，具体内容如下：

患者在该区域缺失遗传物质的具体数量各不相同，但正常人体内该染色体区域至少包含6个基因，缺失这些基因会导致15q13.3微缺失遗传病，该疾病的症状主要有智障、精神障碍、癫痫发作、行为障碍、认知障碍等。

15q13.3微缺失患者，有认知和行为障碍，但是另外一些15q13.3微缺失患者却并没有明显的症状，所以引发此病的原因可能与遗传或外界环境因素有一定关系。

染色体15号微缺失容易引发胎儿智障

15q13.3微缺失患者，根据目前相关数据显示，15q13.3微缺失疾病的发病率是四万分之一，其中智障、癫痫症、精神分裂症、自闭症患者都会有染色体15q13.3微缺失的现象。

大部分15q13.3微缺失遗传物质患者在此区域缺失约200万DNA碱基对，此病患者出现一些典型症状可能与此区域的某些特定的基因缺失有关。

15q13.3微缺失遵循常染色体显性遗传模式，每个细胞中15号染色体13带3区的一份复制出现异常就足以增加患者出现智障和其他一些典型症状的风险。大概四分之三的病例中，患者体内会出现染色体异常突变现象，其父母也曾有过，并且是染色体基因突变的携带者，说明15q13.3微缺失是具有遗传性质的。

染色体15号缺失可能引发的疾病

15号染色体是人类的23对染色体之一，在正常的人类体细胞中，会有一对15号染色体。而此号染色体出现异常时，除了对胎儿会造成影响外，那么也可能会引起以下这些疾病：

• 1. 小胖威利综合征：这种疾病是一种罕见的先天性疾病，主要是因为第15号染色体长臂(位置15q11-q13)异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病，是多系统化异常的复杂综合征，可能引发性腺功能减退、智力障碍以及威胁生命的肥胖;
• 2. 15q13.3微缺失：缺失15q13.3导致该染色体异常遗传病的症状，如智障，精神障碍，行为问题等的机理，某些此染色体异常遗传病患者人生阶段内，并没有外显的症状，而某些微缺失患者有认知和行为障碍;
• 3. 急性早幼粒细胞白血病：这种病也就是血癌，主要是由于5号和17号染色体包含的遗传物质发生重组(易位)而诱发的。此病约占所有急性髓细胞样白血病病例的10%。不过不具备有遗传性;
• 4. 天使综合症：患者15号染色体15q11-q13区域缺失。此区域包含UBE3A的基因，如果其变异或是缺失，很可能会引起天使人综合症患者典型的脑神经异常症状。

其实15号染色体出现异常，除了引起以上疾病外，缺失片段的不同，所导致的疾病也不一样，比如15q24微缺失，此染色体区域包含的一些基因对于人体正常的生长发育发挥着重要的作用,缺失这些基因而导致，如智障，面部异样等的机理。不过这种疾病非常罕见，一般15号染色体异常的话，也很少会引起，但有这种疾病那么和15号染色体就有关。