染色体15q11-q13重复综合征 15号染色体重复综合征的症状

众所周知，人体每个细胞中都含有23对染色体，如果15号染色体出现重复的话，在临床上称为染色体15q11-q13重复综合征，会引发两种先天遗传疾病，分别是天使综合征(AS)和PWS综合征。患儿往往存在肌张力减退、喂养困难、身材矮小、发育迟缓、性功能减退、特殊面容等症状，需要引起重视。

15号染色体重复综合征介绍

染色体15q11-q13重复综合征

15q11-q13重复综合征是指15号染色体的15q11-q13区域重复导致一种综合征，是一类复发性基因组疾病。该综合征的发生机制有两种:标记染色体与中间重复。由于涉及到两种变异类型，且不同断点造成的重复片段大小不同(BP1-BP5)，可出现PWS或AS两种综合征;由于涉及到的关键基因(UBE3A、MAGEL2、NDN及CHRNA7)不同，临床表型差异很大。发病率为11/1万至2.2万。

第15号染色体重复有2种变异类型

在临床上，15号染色体重复综合征一般有两种变异类型，分别是标记染色体和中间重复，它们都是以母源性缺失为主，其中标记染色体比中间重复更常见，表型更严重。根据相关研究发现，15号染色体中间重复综合征又分为三类：BP1-BP2区间的重复、BP2-BP3区间的重复以及远端1513.3区域的重复。

UBE3A是15q11-q13重复综合征的关键基因，该基因是在脑组织中特异性表达的印记基因,如果母源性UBE3A缺失，可导致天使综合征(AS)。另外，MAGEL2、NDN位于BP2-BP3之间，是父源性表达的印记基因，与神经发育迟缓及孤独谱系障碍的发生有关。

在临床上，很多胎儿染色体出现15q11-q13重复的情况，容易引发两种先天性遗传疾病，第一种是天使综合征，第二种是PWS综合征。患儿会存在不同程度的性发育障碍、肌张力减退、吮吸困难、食欲过盛、身材矮小、促性腺激素分泌不足，发育迟缓、智力低下等症状。

15号染色体重复综合征的症状

一般来说，在孕期检查中发现胎儿15号染色体存在重复的现象，其症状主要包括肌张力低下、发育迟缓、行为异常、癫痫、特殊面容、孤独谱系障碍以及性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小等。下面介绍15号染色体重复综合征7种常见症状：

• 1. 肌张力低下：肌张力下下，喂养困难；
• 2. 发育迟缓：智力障碍、运动落后、语言发育落后；
• 3. 行为异常：挑衅、攻击行为、易怒；
• 4. 癫痫：高度节律失调、儿童期弥漫性慢棘-慢波癫痫性脑病，肌阵挛；
• 5. 孤独谱系障碍：喜欢凝视及避免身体接触;社交能力差、行为刻板；
• 6. 特殊面容：扁平鼻、眼睑下斜、低位耳、大(小)头、内眦赘皮、眼球内陷、高腭；
• 7. 其他：性腺功能减退、尿道下裂、隐睾、身材矮小。