女性在孕期需要做各种各样的检查,除了常规检查外,像一些四维彩超、唐筛、无创、羊水穿刺等非常重要的排畸检查项目,几乎至少要做其中1-2项。如果孕妇做无创DNA发现13号染色体嵌合重复,那么往往会提示染色体出现异常,胎儿存在流产、畸形等风险,为了让大家更深入了解,下面收集整理了13号染色体重复原因等信息,供大家参考。
染色体13号嵌合重复原因介绍
在孕期如果出现胎停的情况,那么做无创DNA检查,会发现13号染色体出现异常,发生了嵌合重复的情况。在临床上,引起13号染色体嵌合重复的原因主要有2点,第一是精子质量不好,第二是基因突变,下面介绍13号染色体嵌合重复的2点原因:
1.精子质量不好精子质量不好和染色体重复有一定相关性,精子畸形率或精子DFI值高、精子活力较低,都会引起胚胎质量异常,导致染色体异常、胚胎停育、流产。因此在胚胎形成前,精子的质量是至关重要的。若男性精子质量不好则会引起胚胎畸形、发育缓慢甚至停育的情况。所以建议在怀孕之前男方需要提前一到两个月调整身体状态,改善精子质量,戒烟戒酒,适当运动提高整体身体机能。
基因突变是引起染色体重复原因之一
2.基因突变一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系,从而改变了表型效应的现象称为位置效应。所以基因突变也会导致胎儿13号染色体微重复。备孕前,除了女性进行检查,建议男性也进行精液方面的相关检查,以利于避免染色体异常。
染色体嵌合10%可能是母体有问题,比如说母亲13号染色体存在异常,那么可能会通过遗传引起胎儿染色体也出现嵌合重复的异常情况。当出现此情况时,由于染色体异常,可能会因为遗传信息表达错误,引起染色体疾病,并会影响胚胎发育,出现发育畸形、发育不良的现象,甚至可能有胚胎停育的风险。
通常染色体嵌合体比例在10%以下,问题并不是很大,但是当检测发现胎儿染色体出现异常时,需要进行复查并做好相应检查准备,可以进一步确定胎儿流产、胎停、畸形的风险。如果确实存在胚胎发育异常的情况,出于优生的目的,需要遵医嘱终止妊娠。