13号染色体长臂缺失2.82mb严不严重 染色体13q缺失综合征

一般来说，染色体缺失属于染色体异常情况的一种，当13号染色体上部分基因片段缺失，都会引起比较严重的后果，需要注意的是，患儿的症状表现与基因片段缺失多少有关。13号染色体长臂缺失，可能会导致胎儿发育缓慢、畸形等问题，在孕期要做好预防工作。

染色体长臂缺失严重情况分析

13号染色体长臂缺失2.82mb严不严重

如果检查发现胎儿13号染色体长臂缺失2.82mb情况还是比较严重，即使说表面上没有任何异常，但是由于染色体片段的缺失，孩子可能患遗传方面的疾病。比如患上Feingold综合征，该疾病是由13号染色体微缺失引起，胎儿表现为动脉导管未闭，存在学习障碍。另外，还可能有食指中节指骨发育不全或者发育低下、无脾、后旋而、下唇唇红外翻、面部不对称等症状。

13号染色体长臂缺失可能导致严重智力障碍

虽然13号染色体的基因密度最低，但它的异常会产生重大影响。13号染色体缺失会导致严重的智力低下、生长发育缓慢等症状。患儿主要表现为脸型特殊、手脚和生殖器畸形，并伴有严重的杀伤力，在绝大多数智力低下的儿童身上都能体现出来。还会导致前脑开裂、先天性心脏病、室间隔缺损、肾脏等畸形。多见于肾积水、多囊肾、消化道畸形，主要是肠扭转、胆囊发育不良、胰腺畸形等。

目前，胎儿存在13号染色体缺失的情况是否需要进行引产手术，需要看实际情况。如果存在13号染色体长臂缺失的胎儿，没有异常表现，可以检查夫妻双方的染色体。如果没有异常，可以在医生的建议下考虑正常妊娠。如果情况很严重及时终止妊娠。当然也要查明13号染色体缺失的原因，这样才能更好地为下次怀孕做准备。

染色体13q缺失综合征

13q缺失综合征，是一种罕见的遗传性缺陷疾病，主要由13号染色体长臂部分缺失而引起，患儿可能存在生长发育缓慢、智力障碍且伴随有视网膜母细胞瘤。在临床上，13号染色体长臂缺失，还容易引发染色体13q长臂部分缺失综合征，简称为13q综合征，患儿往往存在智力低下、小头、并伴有母细胞瘤，还有50%概率患有先天性心脏病，该疾病属于非常罕见的染色体病。

当胎儿13号染色体长臂缺失一小部分基因片段，常被称为13q31.3微缺失疾病，主要特征在于手指和脚趾出现异常，特别是第二和第五手指的缩短，还存在头部畸形和学习障碍的问题。染色体缺失或额外染色体片段的影响随着染色体异常的大小和位置而变化，受影响的个体可能有发育迟缓、智力低下、低出生体重、骨骼异常和其他身体特征。