孕妇怀孕后,需要定期到医院做产检,其中唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等,都可以检查胎儿的生长发育情况,当提示胎儿12号染色体存在三体嵌合体的情况,意味着胎儿发育异常,可能存在流产、胎停、畸形等现象,虽然宝宝可能会顺利出生,但是往往可能伴随着难以预计的缺陷。在遗传咨询中基因缺陷的宝宝能不能要,还需视情况而定,如果风险较高,建议终止妊娠。
嵌合型染色体三体情况分析
在临床上,12号染色体三体也就是胎儿染色体出现异常的情况,意味着胎儿基因存在突变或发育异常,通常需要结合进一步检查确诊,根据检查结果结合患者实际情况进行综合判断。染色体嵌合体的检查、预后和风险评估是临床尤其是产前诊断中非常棘手的问题。
染色体三体嵌合宝宝有可能存活
孕妇在孕期做唐氏筛查,可以检查出染色体三体嵌合体情况,有可能存活,不过也说明胎儿发育存在问题,比如基因突变导致的连锁不平衡、前脑发育不良、巴道氏病等疾病,通常是在胚胎绒毛和精卵结合过程中导致的染色体突变,如果生出唐氏儿会导致大脑发育异常和运动障碍,还会影响日后的自主生活。
嵌合型12-三体可以在活产胎儿中存在,属于较罕见染色体非整倍体异常情况,有这种遗传异常的胎儿往往早期会停止发育或自然流产。当发现胎儿12号染色体三体嵌合体时,需要进一步做无创DNA、羊水穿刺检查,必要时还应做染色体检查,检查结果提示高风险,代表胎儿发育异常的几率较大,必要时可考虑引产手术终止妊娠。
十二号染色体三体是可以要宝宝的,不过在要孩子之前一定要去医院做基因检查。而且怀孕后要定期做产检。建议到医科大学附属医院进行染色体的检查,如果是染色体有问题,一般是不能生出正常的孩子的。染色体疾病目前为止还不能治疗。
父母的染色体异常只是在一定程度上影响孩子的染色体,这类夫妻可以要孩子,如果是基因突变所引起,不影响今后自然受孕,但是在怀孕16-20周一定要做羊水穿刺诊断,排除胎儿畸形、发育不良等情况。