第12号常染色体,对人体来说也非常重要,该染色体片段上携带有大量的遗传基因,这些基因为制造蛋白质提供指令,如果12号染色体出现重复2mb的异常情况,就会影响到孕期的胎儿,容易出现流产、胎停、畸形等现象。就算是成功保胎,宝宝出生后也可能患上相关疾病,下面一起来看看吧。
12号染色体微重复相关疾病介绍
当12号染色体出现重复或缺失等异常情况,可能会引发许多疾病,比如说染色体12p24.11基因片段重复2mb的话,患儿出现Pallister-Killian镶嵌综合征、PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病、癌症、肿瘤等疾病的风险明显升高,下面介绍12号染色体微重复2mb所导致的相关疾病:
1.Pallister-Killian镶嵌综合征细胞通常有两条染色体,一条遗传来自父亲,另一条遗传来自母亲。在P-K镶嵌综合征患者中,体内的一些细胞有四条染色体12。这种综合症会影响身体许多部位的发育。具体来说,这种综合征的患者在婴儿期和幼儿期会出现智力低下、肤色异常、听力下降和心脏缺陷。
2.PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说,慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等。
染色体12p24.11重复容易引起血液疾病
3.癌症12号染色体和其他染色体间的遗传物质的易位经常在血液形成细胞(白血病)的某些癌症和免疫系统细胞(淋巴瘤)的癌症中发现。体细胞突变可能导致癌细胞中12号染色体(12三体)的额外拷贝,特别是一种称为慢性淋巴细胞白血病的白血病。
4.肿瘤在脂肪瘤和脂肪肉瘤中,最常见12号染色体重排涉及指定为q13-q15的区域中的长(q)臂。另在两种其他罕见肿瘤,血管样纤维组织细胞瘤和透明细胞肉瘤中鉴定出12号染色体的异常。血管瘤样纤维组织细胞瘤主要发生在青少年和年轻人中,通常在手臂和腿部(四肢)。透明细胞肉瘤最常发生在年轻成人中,并且往往与肌腱和称为腱膜的相关结构相关。
5.其他12号染色体数量或结构的其他变化可能对健康和发育产生各种影响。这些影响包括智力残疾,生长缓慢,面部特征明显,肌张力弱,骨骼异常和心脏缺陷。
孕妇到医院检查发现12号染色体重复的话,会影响下次怀孕,如果是自身存在染色体异常情况,很容易导致不孕症。即便能顺利怀孕也容易流产或胎停育。在医学上染色体重复属于染色体基因异常问题,目前没有特别好的治疗方法,如果想生育健康宝宝的话,可以到具有辅助生殖技术资质的医院做三代试管助孕。
12号染色体重复会不会影响下次怀孕要看具体情况,如果是属于遗传因素,那么容易导致不孕,对下次自然受孕有较大影响,如果属于基因突变,那么在下次怀孕前,做一个染色体检查,结果都正常的话,可以正常备孕生孩子。