5号染色体微重复长大案例 染色体5号重复孩子是不是不能要

一起来看看吧。如果5号染色体出现微重复的话，在临床表现当中，孩子可能患上猫叫综合征，存在发育迟缓、智力低下等症状，对孩子的危害和影响也是比较大的。在宝宝的成长过程当中，只能家长进行精心的照顾，而且也需要到医院进行合理的康复训练。在现实生活中，类似的染色体异常患儿长大案例也有不少，其实从优生优育的目的来说，当羊水穿刺发现第5号染色体微重复时，这种情况一般需要终止妊娠。

染色体5号微重复患儿长大案例介绍

5号染色体微重复长大案例

根据一篇报道，介绍孕妈妈怀二胎，胎儿5号染色体异常，出生后长大的案例，从孕妈妈孕检开始，在进行胎儿羊水穿刺结果显示，右肾缺如，5号染色体微重复。宝宝在子宫内发育迟缓，出生时头围30，体重5斤6，身高39，现在三周岁半了，身高92cm，体重28斤，头围46，宝宝渐渐长大，基本上都能听懂，但是语言存在障碍，只能说三个字，口齿不是很清楚，小孩基本上大体正常，智力算不上聪明，但也没有发现太大的异常。

还有一位4岁男性患儿，经亲子鉴定为一对非近亲结婚健康夫妇的唯一子女，患儿母亲在怀孕的第一个月、第五个月和第六个月均有过感冒症状，但未发烧，也未采取药物治疗。孕38周超声检测未发现胎儿异常，但胎儿在孕38周时出现心跳过缓和子宫内窒息的症状，紧急剖腹产使其出生。患儿出生后14个月检测患儿的体重、身长、头围等参数均小于3SD(SD,标准方差)，但发育商数(developmentalquotient，DQ)却从79降至36。

猫叫综合征患者有异常面部特征

患儿面部畸形，眼睑狭小、眉间距宽、耳廓增厚。右足的第二、三趾存在并趾现象，左足底部存在一黄豆粒大小肉赘，左手大拇指外侧存在一多指。眼科检测发现患儿眼睛内斜视，下眼睑和结膜结合异常，泪道阻塞(图1)。患儿外生殖器发育正常，但阴茎短小。右手手掌有一横向的断掌纹，左手小指畸形。左右手无名指的关节和小指均出现屈肌和痉挛。四肢皮纹普遍均匀减少，双边膝盖呈平直状，X射线透视显示患儿仅有一个左腕骨，存在不间断的径向侧骨骺，尺骨临时钙化且半径增厚，骨和左拇指末端的纵向间隙轻度脱钙。

患儿长大到45个月大时，内分泌检测结果正常。但是，胰岛素生长因子(insulin-likegrowthfactor-1，IGF-1)含量<25ng/mL，低于正常水平(正常参考范围：49.00-289.00ng/ml)。常规核型分析显示患儿父母染色体正常，高分辨率的核型分析显示患儿5号染色体存在微重复的情况，同时还有巨细胞病毒和疱疹病毒感染情况。

染色体5号重复孩子是不是不能要

染色体5号重复的话，孩子一般是不能要的，正常情况下，并不会出现5号染色体微重复或微缺失的情况。孕妈妈在进行羊水穿刺检测时，发现有第5号染色体微重复的情况，表明胎儿出现了染色体异常。虽然第5号染色体微重复或微缺失可以正常存活，但是胎儿出生后可能会出现生长发育迟缓、躯体发育异常等症状。同时还可能会导致胎儿身体抵抗力下降，比较容易出现疾病，因此一般需要终止妊娠。

需要注意的是，在怀孕过程中，需要进行各项筛查，比如进行NT检查、唐氏筛查。如果发现有高风险的情况存在，需要进行羊水穿刺检查或无创DNA检查，判断是否存在发育畸形等风险，如果风险较大，一般需要终止妊娠，减少患病儿出生率。