24岁生下唐氏综合征患儿母亲发声,为什么做了无创DNA筛查还是没发现?

最近新闻报道一位24岁的母亲在怀孕期间做的无创DNA筛查显示低风险，没有做羊水穿刺，但是宝宝在4个月时确诊了唐氏综合征。发布相关经历后，有15位母亲联系到她，她们都同她一样无创低风险生下了染色体缺陷的宝宝。

这是一个不幸的消息，唐氏综合征现在为人所熟知，但是医疗界对它的了解却非常的少，只知道随着女性受孕年龄的增加，胎儿多一条额外的 21 号染色体（也就是罹患唐氏综合征）的风险也会增加。

但是其实像题目里的情况一样，有很多年轻女性同样遭遇了孩子患有唐氏综合征的情况，目前还没有公认的理论可以解释这种情况。

因此，我们只能进行产前筛查来预防这类孩子的出生。

为什么新闻里无创DNA检测没能发现问题呢？

无创产前筛查（NIPT）是一种通过分析母亲血液中的微小DNA片段来筛查胎儿染色体异常的测试，这些DNA来自胎盘。它旨在检测胎儿是否有较高的风险患上某些染色体异常，比如唐氏综合症（21号染色体三体）、爱德华综合症（18号染色体三体）或帕陶综合症（13号染色体三体）。

NIPT检测唐氏综合症的准确率约为99%，对于一个简单的血液测试来说，这是相当不错的。然而，别忘了它是筛查测试，不是诊断测试。换句话说，它不能确切地判断出宝宝是否患有唐氏综合征，只能判断存在唐氏综合征的风险高低。

虽然NIPT非常准确，常见有三个原因可能导致漏检唐氏综合症：

（1）胎儿-胎盘出现嵌合现象，即胎盘和胎儿的细胞携带的基因不一致，NIPT就无法准确判断出现遗传异常的风险。

（2）取样的时间过早（孕10周之前）、孕妇肥胖、取样方法不当等都有可能导致样本中胎盘游离细胞 DNA (cfDNA) 较少，无法得到准确结果。

根据 2020 年的统计数据，NIPT 的假阴性率在 0.02% 到 0.26% 之间。

怀孕期间还需要做哪些检查？NIPT只是孕期检查工具中的一项，虽然它是一个不错的起点，但并非唯一选择。还可以考虑以下检查和注意事项：

1. 超声检查

大多数孕妇在怀孕期间都会做几次超声检查。其中一个关键检查是颈部透明带（NT）超声，通常在孕11到14周进行。它通过检查宝宝颈部皮肤的厚度来筛查唐氏综合症等情况。皮肤较厚可能提示存在唐氏综合症或其他问题。

之后，在大约20周时进行的详细解剖超声也可以帮助发现与唐氏综合症相关的体征，比如心脏缺陷或其他发育异常。

如果NIPT或超声检查结果令人担忧，医生可能会建议进行更侵入性的检查，比如羊膜穿刺或绒毛膜采样（CVS）。这些测试可以确诊唐氏综合症，但有轻微的流产风险。

• 羊膜穿刺是在怀孕15周之后，通过取一点羊水样本来进行检测。
• 绒毛膜采样（CVS）可以更早进行，通常在10到13周，通过取胎盘组织样本进行检测。

这两种测试比NIPT更具侵入性，但可以给出唐氏综合症的明确结果。

定期的产检对于确保宝宝健康发育至关重要。定期检查可以让医生及时发现新问题，密切关注宝宝的生长情况。

如果对心脏问题有疑虑，医生可能会建议额外的测试，比如胎儿心脏超声检查，因为唐氏综合症的宝宝常常伴随心脏问题。

如果有染色体异常的风险或你想要更多信息，可以考虑基因咨询。基因咨询师可以解释检测结果，帮助你理解风险，并为接下来的决策提供建议。

需要牢记什么？

虽然NIPT是一个很强大的工具，但记住，没有任何检测是万无一失的。如果你得到了低风险结果，但其他检查（比如超声）显示有异常，一定要与医生讨论是否需要进一步的检测。结合多个方法——如NIPT、超声和诊断测试——可以让你更全面地了解宝宝的健康状况。