每年4月17日是世界血友病日。之所以设定这个节日,主要是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生对于血友病患的贡献,也是为了提高人们对血友病的认识和关注度,呼吁社会给予血友病患者更多的理解和关爱。
目前全球血友病的发病率呈逐年上升的趋势,而且越来越多的年轻患者出现。
血友病是一种遗传性疾病,目前还没有有效的治愈方法,因此需要长期治疗和照顾。
在过去,血友病主要发生在北欧和西欧等地区,但近年来,由于人口的移动和生活方式的改变,血友病的发病率在全球范围内都有所上升。
由于血友病患者需要长期接受治疗和照顾,这也增加了他们的经济负担,因此需要全社会的关注和支持,以提高血友病患者的生活质量和治疗效果。
根据调研数据体现,中国血友病患者众多并且呈现持续增加的趋势。
2014年,我国血友病患者人数为13.7万,其中约85%为甲型血友病患者。至2018年,我国血友病患者人数增长至14.0万,至今之后五年预计2025年我国血友病患者人数增长至14.49万。
因此,中国血友病的发病率呈逐年上升的趋势,而且越来越多的年轻患者出现。
血友病是一种遗传性疾病,其致病因素主要为遗传因素,基因突变也会致病。目前认为血友病的发病是由于遗传因素和基因突变共同作用的结果。
具体来说,血友病A与血友病B均表现为伴性隐性遗传特征,即女性传递,男性发病。若男性患者与正常女性结婚,其女儿均为携带者,儿子则全部正常。
若女性患者与正常男性结婚,其儿子半数发病,女儿也有半数携带者。若男性患者与女性患者结婚,其下一代不论男女均为血友病患者。
血友病C的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,若临床遇到女性患者,应考虑为血友病C。
此外,环境因素也可能会影响血友病的发病。例如妊娠后出现血友病自身抗体的几率为2.5%-14%,而且大多数患者体内自身抗体滴度较低,平均约为20BU。自身免疫性疾病和药物也可能会诱发血友病的发病。
血友病是一种严重的出血性疾病,其主要症状包括异常出血和出血后血肿压迫所致的症状以及并发症。
异常出血包括肌肉出血、关节出血、消化道出血、血尿等,而出血后血肿压迫所致的症状包括肌肉无力、关节肿痛、呼吸困难等。此外,血友病还会引起假肿瘤、创伤后出血等并发症。
血友病的出血症状与其类型有关,血友病A出血较重,而血友病B则较轻。
血友病患者的出血轻重与其类型以及相关因子缺乏程度有关,缺乏因子Ⅷ的患者出血症状较重,缺乏因子Ⅸ的患者出血症状较轻。
此外,血友病患者的关节出血多累及负重或活动较多的大关节,如膝关节、踝关节、髋关节、肘关节、腕关节等。
血友病患者的肌肉出血多见于负重的肌肉群,如腰大肌、腿部、臀部等。
除了出血症状外,血友病还会引起其他症状,如关节积血、肌肉出血和血肿、血尿等。血友病患者的创伤后异常出血也是其主要表现之一。
此外,血友病患者还容易出现消化道出血、呼吸困难等并发症。
血友病是一种遗传性疾病,目前还没有有效的治愈方法,因此需要长期治疗和照顾。为了减少血友病的出现,可以考虑以下措施:
1、了解血友病的发病因素
包括遗传因素和环境因素的影响,针对遗传因素,可以采取优生优育的措施,避免近亲结婚,以减少血友病的出生率。
对于环境因素,也需要采取措施,例如避免接触有害物质,加强对血液制品的管理等。
2、注意避免诱发出血的因素
包括过度劳累、精神刺激、外伤等。
对于血友病患者,也需要尽量避免对其进行静脉注射和肌内注射,禁止服用可能会抑制血小板聚集的药物,如阿司匹林、保泰松、潘生丁和前列腺素E等。
3、加强对血友病患者的照顾和管理
包括定期进行体检,及时处置出血症状,避免进行静脉注射和肌内注射等操作,以及遵循医生的治疗和管理建议。
总的来说,减少血友病的出现需要全社会的关注和支持,采取综合措施,包括优生优育、避免诱发因素、加强照顾和管理等,以提高血友病患者的生活质量和治疗效果。