13岁女孩身高超1米7被确诊天才病 马凡综合征有什么症状

近日，浙大儿院的骨科收治了不少脊柱侧弯的孩子。其中，13岁的可可显得尤为特殊。13岁的她个头已超1米7，家里人一直当她个头窜得快，没引起重视。手术之行医生发现了一个大问题，可可的四肢比同龄人要修长得多，且双手下垂甚至能超过膝盖。通过基因检测，发现可可确实携带FBN1基因，被确诊为马凡综合征，同时心血管也有问题：主动脉窦增宽、二尖瓣增厚、脱垂伴轻-中度关闭不全。但好在最后可可的手术结果很不错，达到了预期效果。

　　马凡综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要影响心脏、眼睛、血管和骨骼。马凡综合征患者通常身材高瘦，手臂、腿部、手指和脚趾过长。马凡综合征的严重程度因人而异，有些人只有轻微的症状，而有些人则危及生命。

　　马凡综合征的主要症状包括：

　　心血管系统：主动脉根部扩张或动脉瘤，可能导致主动脉夹层或破裂，这是最严重的并发症。心脏瓣膜异常，如二尖瓣反流或主动脉瓣反流。

　　眼睛：晶状体半脱位或脱位，导致视力模糊或双视。高度近视，增加了视网膜脱离或撕裂的风险。早发型青光眼或白内障。

　　骨骼：胸骨向外突出（鸡胸）或向内倾斜（漏斗胸）。脊柱侧凸（驼背）或后凸（圆背）。关节过度活动或松弛。扁平足。上颚弓高且牙齿拥挤。

　　其他：皮肤紫纹，尤其是在背部、髋部和臀部。硬脑膜扩张，导致头痛、颈部僵硬或视觉问题。气胸，即肺部泄漏空气到胸腔。妊娠期间主动脉夹层或破裂的风险增加。

　　马凡综合征的诊断依据临床特征和原纤维蛋白-1 （FBN1）基因突变的检测。治疗目标是预防并发症，延缓主动脉扩张，改善生活质量。治疗方法包括药物治疗、定期监测、手术干预和康复等。